Diese Entwicklung wird beim männlichen Embryo im wesentlichen durch das Y-Chromosom gesteuert, das mit der Bildung der Hoden den Weg zur Erzeugung von Androgenen freigibt, welche im weiteren Verlauf die Prozesse der Vermännlichung des Embryos einleiten und regeln.

Fehlt das Y-Chromosom oder ist seine Wirkung durch bestimmte Umstände gestört, entwickelt sich der Embryo in die weibliche Richtung. Die weibliche körperliche Erscheinungsform ist demnach das Grundmodell der menschlichen Entwicklung.

Dies hat zur Folge, daß sich durch verschiedene genetisch bedingte Ursachen ein Embryo trotz des 46,XY-Chromosomensatzes zu einem äußerlich weiblichen Baby entwickeln kann - daher auch "testikuläre Feminisierung" (ein Begriff der für viele Betroffene eher als unangenehm empfunden wird und heute kaum noch verwendet wird).

Einige dieser Ursachen sind:

In unserer Selbsthilfegruppe haben sich bisher Betroffene mit folgende Syndromen zusammengefunden:

CAIS (Complete Androgen Insensitivity Syndrom - Komplette Androgen-Resistenz)

Bei diesem Syndrom werden im Embryonalstadium Hoden ausgebildet, die Androgene (z. B. Testosteron) ausschütten. Aufgrund eines gar nicht auf die Androgene reagierenden Rezeptors können die Körperzellen diese Hormone nicht verarbeiten. Obwohl die inneren Fortpflanzungsorgane in männliche Richtung angelegt werden, formt sich die äußere Körperstruktur weiblich aus, da die Hoden auch Östrogene bilden und die erzeugten Androgene teilweise vom Körper in Östrogene umgewandelt werden. Die betroffenen Frauen haben daher eine weibliche äußere Erscheinungsform. Die Vagina kann verkürzt sein, und die Scham- und Achselbehaarung wird nicht ausgebildet. Da weder Uterus noch Eierstöcke angelegt werden, bleibt die Menstruation aus.

PAIS (Partial Androgen Insensitivity Syndrom - Partielle Androgenresistenz)

In diesem Fall ist der Rezeptor nur teilweise, und zwar in unterschiedlichen Ausprägungsformen, in seiner Funktion eingeschränkt. Daher können Androgene bereits im Embryonalstadium eine vermännlichende Wirkung entfalten. Dies setzt sich dann in der Pubertät fort, so daß das äußere Erscheinungsbild leicht bis stärker vermännlicht sein kann.

Swyer's Syndrom oder Reine Gonadendysgenesie

In diesem Fall arbeitet das auf dem Y-Chromosom liegende SRY-Gen nicht. Dieses Gen veranlaßt u. a. die Ausbildung von Hoden. Daher befinden sich bei diesen Betroffenen anstelle der Gonaden im kleinen Becken bindegewebige weißliche Stränge, sog. "Streaks", die keine Keimzellen enthalten und keine Hormone erzeugen.
Betroffene haben eine normale Vagina und einen Uterus, aber ohne ausreichende Hormonproduktion erfolgt in der Pubertät keine Ausbildung der sekundären Geschlechtsmerkmale wie z. B. Brustentwicklung und Schambehaarung. Durch eine Hormon-Ersatz-Therapie kann die Pubertätsentwicklung ausgelöst werden.

Gemischte Gonadendysgenesie

In diesem Fall ist auf einer Seite die Gonade unterentwickelt, und auf der anderen Seite findet sich ein mehr oder weniger ausdifferenzierter Hoden. Das äußere Genital ist in unterschiedlicher Weise vermännlicht mit phallusähnlicher Klitoris, die in der Pubertät weiter wachsen kann. Eine Brustentwicklung bleibt meist aus.

5-Alpha-Reductase-Mangel

Bei dieser Enzym Störung werden die Androgene zwar normal gebildet, können aber aufgrund eines Enzymmangels in den entsprechenden Zielorganen nicht ihre volle Wirkung entfalten. Die phänotypische Erscheinungsform ist weiblich mit unterschiedlich starker Klitoris Vergrößerung. In der Pubertät setzt eine spontane Vermännlichung ein (Wachstumsschub, maskuline Muskulaturentwicklung, Stimmbruch, Klitoriswachstum). Die Entwicklung weiblicher Brüste unterbleibt.

17- Beta- Hydroxysteroid- Dehydrogenase- Mangel (17-Beta-HSD-Mangel)

Dieser Enzymmangel hat zur Folge, daß die Testosteron-Vorstufe Androstendion nicht in ausreichendem Maße in Testosteron umgewandelt wird, um die komplette männliche Entwicklung zu bewirken.
Die betroffenen Personen werden bis zur Pubertät als normale Mädchen angesehen. In der Pubertät beginnt eine spontane Vermännlichung (Stimmbruch, Klitorisvergrößerung, Schambehaarung und Körperform nach männlichem Muster etc. ) Teilweise kann auch eine Brustentwicklung einsetzen.

Außer diesen Formen gibt es noch eine Vielzahl weiterer Enzymstörungen, die in unterschiedlicher Weise Auswirkungen auf die Synthese von Androgenen haben. Die phänotypischen Erscheinungsformen sind entsprechend vielfältig vom rein weiblichen Erscheinungsbild bis zu starker Vermännlichung.

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CAIS (Complete Androgen Insensitivity Syndrome, Komplette Androgenresistenz, Hairless Woman, Goldberg Maxwell Syndrom, Morris Syndrom)

PAIS (Partial Androgen Insensitivity Syndrome, Partielle Androgenresistenz, Reifenstein Syndrom, Gilbert Dreyfus Syndrom)

Swyer Syndrom (reine / komplette Gonadendysgenesie)

Gemischte Gonadendysgenesie

5-Alpha-Reductase-Mangel

17- Beta- Hydroxysteroid- Dehydrogenase- Mangel (17-Beta-HSD-Mangel)

Allen Syndromen gemeinsam sind die Begriffe "Testikuläre Feminisierung" und "pseudo- hermaphroditismus Masculinus"